Орфанные заболевания – это редкие болезни человека

Почему возникают орфанные болезни?

Орфанные заболевания – это отдельная группа патологических состояний, имеющих низкую частоту встречаемости. Европейская ассоциация здравоохранения к данным болезненным состояниям относит патологии, которые встречаются меньше 1 раза на каждые 2000 человек. Данные болезни в большинстве своем мало исследованы, поэтому специфические методы терапии зачастую неизвестны. Некоторые патологии встречаются настолько редко, что представляют интерес только для ученых и исследователей. Из-за этого их именуют сиротские болезни.

Причиной развития патологии врачи зачастую называют генетические отклонения, которые могут наследоваться от родителей. Из-за этой особенности орфанные заболевания носят хронический характер. Согласно статистике, большинство заболеваний проявляется сразу после рождения, реже – у взрослых людей. Среди других провоцирующих факторов орфанных болезней:

• плохие экологические условия;
• радиоактивное воздействие на организм;
• вирусные болезни у матери в период беременности;
• инфекционные заболевания, перенесенные в детском возрасте.

Орфанные заболевания – перечень

Перечень патологических состояний, которые относятся к редким, определяется министерством здравоохранения. Нередко в соседних странах разные регистрируемые орфанные заболевания – список их может отличаться. Кроме того, ежегодно производится обновление существующего перечня болезней. В настоящее время описано порядка 7000 разновидностей орфанных болезней, при этом в каждой стране он определяется согласно частоте встречаемости в данном регионе.

Среди распространенных патологий можно выделить:

1. Грибковые – мукормикоз, зигомикоз.
2. Новообразования – тимома, злокачественная саркома.
3. Заболевания кровеносной и иммунной систем – талассемии, атипичный гемолитико-уремический синдром – редкие заболевания сердца.
4. Нарушения эндокринной системы, обмена веществ – кистозный фиброз, гиперпролактинемия.
5. Заболевания кожных покровов – болезнь Дюринга, саркома мягких тканей.
6. Редкие заболевания легких – гранулематоз Вегенера.
7. Нарушения, затрагивающие костно-мышечный аппарат – синдром Маджидредкое (заболевание костей, синдром дуги аорты).

Редкие генетические заболевания

Редкие наследственные заболевания в большинстве своем имеют врожденный характер. Среди таковых можно выделить болезнь Гиршпрунга – патологию, развивающуюся в результате нарушения формирования нервных сплетений, которые иннервируют толстый кишечник. Заболевание сопровождается нарушением процесса всасывания, развитием запоров. В некоторых случаях легкая форма патологии проявляется только во взрослом возрасте, тяжелая характеризуется не отхождением первородного кала – мекония. Патология поддается только хирургическому лечению – удалению части кишечника.

Редкие инфекционные заболевания

Орфанные болезни, список которых велик, нередко имеют инфекционную природу. К тяжелым патологиям этой группы относят газовую гангрену. Возбудителем является Clostridium perfringens – патогенный микроорганизм, выделяющий в процессе жизнедеятельности газ. Наблюдается некроз тканей, который при отсутствии соответствующей терапии поражает большие площади.

Онхоцеркоз также относится к редким патологиям. Провоцируется болезнь круглыми червями Onchocerca volvulus. Переносчиками этих паразитов являются мошки, которые плодятся возле рек с быстрым течением. При укусе мошки в организм человека проникает микроскопический паразит, который способен передвигаться под кожей. Патология повреждает органы зрения, поэтому нередко именуется «речной слепотой».

Редкие психические заболевания

Редкие болезни, затрагивающие психику и нервную систему человека, описаны недостаточно. Патологии и отклонения носят скрытый характер, поэтому диагностируются во взрослом возрасте. Однако некоторые имеют врожденный характер. Примером является синдром Ретта – наследственная патология, связанная с мутацией гена, сцепленного с Х-хромосомой. У таких пациентов поражаются отдельные структуры гипоталамуса спинного мозга, базальные ганглии, нижние моторные нейроны. У детей с данным синдромом отмечается замедление развития головного мозга, а к 4 годам – остановка развития.

Первичная гиперсомния – редкая патология, которая проявляется чрезмерной сонливостью в течение длительного периода. Человек испытывает повышенную потребность во сне и отдыхе в дневное время. Такая патология нарушает привычный жизненный уклад, снижает работоспособность пациентов. Людям с данной патологией легче трудится в ночное время. Пациенты вынуждены подстраиваться под свой организм. Подобно этому редкие неврологические заболевания фиксируются в единичных случаях.

Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний

Орфанные заболевания в медицине часто объединяют с рядом заболеваний, которые имеют хронически прогрессирующий и угрожающий жизни характер. Среди таковых:

• пароксизмальная ночная гемоглобинурия;
• апластическая анемия неуточненная – редкое заболевание крови, связанное с нарушением эритроцитов;
• идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса);
• нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии);
• тирозинемия;
• болезнь «кленового сиропа»;
• нарушения обмена жирных кислот;
• гомоцистинурия;
• глютарикацидурия;
• галактоземия;
• мукополисахаридоз, тип I.

Самые редкие заболевания в мире

Редкие заболевания могут иметь территориальный характер – встречаться преимущественно в одном из регионов. Существует ряд болезней, которые регистрируются в единичном случае по всем миру.

Из самых редких недугов можно выделить:

1. Моргеллонова болезнь – выявлена в 2002 году. Вызывает у пациентов ощущение бегающих под кожей микроскопических жучков. Не теле появляются зудящие язвы, мышцы сводит судорогой.
2. Временная слепота – обнаружена у жительницы Мельбурна, которая каждые 3 дня слепнет. Сильный мышечный спазм не дает возможности раскрыть глаза. Нарушение развилось после инфекции носовых пазух.
3. Аквагенная крапивница – заболевание, при котором любой контакт тела с водой приносит страдания. Аллергическая реакция развивается даже при контакте тела с дистиллированной водой и собственным потом.
4. Триметиламинурия (синдром рыбного запаха) – вызвана нарушением строения гена FMO3, в результате чего печень неспособна раскладывать пахучие триметиламинурия на оксиды. Вещество накапливается, и его избытки выходят наружу через почтовые железы.

Лечение орфанных заболеваний

Чтобы вылечить орфанные заболевания, препараты подбираются в соответствии с причиной нарушения. Универсальных средств не существует, поэтому большинство из медикаментов приходится разрабатывать после обнаружения патологии. Подобные лекарственные средства дорогостоящие, поэтому во многих странах пациенты с орфанными заболеваниями находятся под опекой государства.

Орфанные заболевания – статистика

Организация EURORDIS на протяжении длительного времени изучает редкие заболевания человека. По ее оценкам, всего существует 5–7 тысяч различных редких патологий. Для каждого из видов патологии встречаемость в популяции не будет превышать 6–8 %. При этом встречаемость редких болезней будет различна в соседних популяциях. По статистике, порядка 80 % редких болезней связано с генетическими отклонениями.

Особенности российской программы

Как можно заметить, перечень заболеваний включает в себя не только орфанные, но также социально значимые патологии. Разрабатывая правовые нормы, чиновники не стремились улучшить качество жизни людей, больных редкими болезнями, но просто выделяли список наиболее затратных проблем со здоровьем.

В 2014 году был разработана программа госгарантий. Согласно этому документу, если человек зарегистрирован в России и встал на учет по болезни, при наличии этой болезни в специальном перечне он может рассчитывать на обеспечение лекарствами.

Больным поставляются только те препараты, которые включены в специальный перечень. Важно, чтобы заболевание относилось к хроническому или угрожающему жизни человека. Чтобы лекарства поставлялись своевременно, разработан федеральный реестр, хранящий информацию обо всех больных, нуждающихся в поддержке. Чтобы он был корректным, в него регулярно вводят новые данные, поступающие от регионов.

Самое распространенное орфанное заболевание в России

Одним из наиболее распространенных среди редких генетических болезней в нашей стране является муковисцидоз (кистозный фиброз). Он представляет собой системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, влияющего на проницаемость клеточных стенок. В результате у больных все секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют повышенную вязкость и густоту, что нарушает работу многих систем организма: дыхательной системы, поджелудочной железы, печени, потовых желез, слюнных желез, желез кишечника, половых желез.

Ретинобластома

Орфанные заболевания, перечень которых в РФ состоит из 230 наименований, включают в себя и ретинобластому. Эта болезнь связана с появлением злокачественной опухоли на сетчатке глаза. Она обусловлена генетически: вызвана мутацией гена Rb.

Ретинобластома начинает развиваться в младенчестве и обостряется к двум годам. Болезнь можно считать детской, поскольку подавляющее количество случаев диагностируется в течение первых пяти лет жизни.

К основным симптомам заболевания можно отнести неестественное свечение зрачка, глазную боль и резкое ухудшение зрения. Но у младенца выявить эти симптомы практически невозможно.

Для диагностики требуется МРТ, УЗИ, КТ.

Для лечения применяются консервативные методы, но они являются дорогостоящим: за пятинедельный курс лучевой терапии в клиниках берут от 10 до 12 тысяч евро (примерно 100 тысяч рублей). Широко применяется криотерапия, а также фотокоагуляция. Главное преимущество этих процедур в том, что они позволяют сохранить зрение пациенту.

Редким болезням – редкие лекарства

Поскольку лечение орфанных заболеваний требует специальных медикаментов, их тоже причисляют к редким. Был разработан особый регламент, в соответствии с которым то или иное лекарство могут назвать редким.

Три основных критерия:

• главное предназначение медикаментозного средства – диагностирование, профилактика, излечение болезни, затрагивающей пять и менее человек на десять тысяч населения (статистика анализируется строго на момент подачи заявления);
• медикамент разработан для профилактики и борьбы, а также выявления хронических и изнурительных, угрожающих жизни патологий, но его размещение на рынке лекарственных препаратов, очевидно, не может быть источником прибыли. В этом случае лекарство может быть названо орфанным даже тогда, когда статистика заболеваний, против которых оно разработано, превышает показатель, указанный в предыдущем пункте;
• медицина не знает никакого эффективного метода определения, лечения и предупреждения заболевания, несмотря на уже выданные разрешения, но предполагается, что конкретное лекарственное средство может быть полезным для больных и медицинского сообщества в целом.

Откуда берутся орфанные болезни?

Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте.

Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные «сиротские» болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.

Большинство орфанных заболеваний – хронические. Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода. Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных – улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов.

В настоящее время в развитых странах ведется активное изучение орфанных заболеваний. Оно затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования. Однако на базе научных изысканий синтезируются новые препараты и выстраиваются схемы лечения больных.

24 орфанных заболевания, серьезно угрожающие жизни человека

Также составлен официальный перечень редких болезней, которые чаще всего приводят к скорой смерти или инвалидности больных на территории России.

Первую строчку занимает такое орфанное заболевание, как гемолитико-уремический синдром. ГУС имеет токсикологическую природу, приводит к почечной недостаточности и обезвоживанию организма.

Также в этот перечень входит болезнь Маркиафавы-Микели, связанная с разрушением эритроцитов в крови, апластическая анемия неуточненная, болезнь Стюарта-Прауэра и синдром Эванса. Синдром Эванса – это соединение аутоиммунной гемолитической анемии и такого явления, как аутоиммунная тромбоцитопения.

Еще один из пунктов перечня – это болезнь «кленового сиропа»: генетическое заболевание, провоцирующее скопление в моче определенных веществ, в результате чего она пахнет кленовым деревом.

Нарушения обмена жирных кислот, гомоцистинурия, глютарикацидурия, галактоземия – все эти болезни также включены в перечень и приводят к тяжелым последствиям.

Синдром Линча

Орфанные заболевания, список которых ежегодно пополняется новыми наименованиями, включают в себя синдром Линча – рак толстой кишки, который передается по наследству. В данном случае злокачественная опухоль развивается вследствие генетической патологии и мутации нескольких генов. Именно поэтому она не относится к категории обычных раковых заболеваний.

Этот синдром, к сожалению, встречается часто: на территории Европы его находят у одного человека из двух тысяч. Ставят подобный диагноз в тех случаях, когда не менее чем у трех родственников пациента (первого порядка) был диагностирован рак толстой кишки в возрасте до 50 лет.

Носители мутантных генов предрасположены не только к злокачественным опухолям кишечника, но и к колоректальному раку, раку эндометрия, яичников, желудка, головного мозга и т. д.

Синдром диагностируется согласно Амстердамским критериям II.

Неонатальный скрининг

В рамках национального проекта «Здоровье» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на 5 наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз. В первые дни жизни по капельке крови, взятой из пятки младенца, проводится исследование на эти наследственные заболевания.

Конкретные примеры

Что именно включено в категорию орфанные заболевания? Перечень в примерах поможет ответить на этот вопрос.

Перечисленные ниже болезни – не полный список, но именно они встречаются чаще других и изучены несколько лучше:

• гиперинсулинизм;
• псевдогипопаратиреоз;
• дизэритропоэтическая анемия с рождения;
• пароксизмальная гемоглобинурия, проявляющаяся во время сна;
• синдром Луи-Бар;
• спинальная атрофия мышц;
• первичная легочная гипертензия;
• подвиды красной волчанки;
• буллезный эпидермолиз;
• мраморное заболевание;
• синдром Незертона;
• синдром Фелти;
• болезнь Рейтера;
• болезнь Лайма;
• ногтевой, кожный кандидоз;
• полицитемия;
• миелодиспластика.

Льготы того стоят

Так как к орфанным заболеваниям относятся те, которые встречаются крайне редко, можно было бы предположить, что разработка терапии против них – задача крайне неприбыльная. Но то, какие льготы действуют в этой сфере, позволяет посмотреть на вопрос иначе.

В наши дни в Америке исследователи могут рассчитывать на гранты и кредиты, упрощённую и быструю процедуру регистрации. В Европе не нужно платить регистрационный взнос. Дополнительно можно стать участником программы, предоставляющей эксклюзивные права на защиту интересов.

Специализированные нормативные права позволяют защищать интересы разработчиков редких лекарств в разных странах. При этом законы гласят, что никакой конкурент в течение длительного срока не будет иметь право зарегистрировать на рынке медикаментов аналогичное средство. Такой срок защиты в Японии длится пять лет, в Европе – десять, а в Америке – семь.

Саркома костей и суставных хрящей конечностей

Саркомы (или злокачественные опухоли) костей и суставных хрящей – это орфанные заболевания. Перечень редких патологий включает в себя саркому, поскольку она не является типичным раком.

Классический рак образуется за счет эпителиальных клеток, а саркома в этом плане не ограничена – она может поразить костную ткань (остеосаркома), хрящевую (хондросаркома), мышечную (миосаркома), жировую (липосаркома), стенки кровеносных и лимфатических сосудов. В остальном саркома похожа на обычную злокачественную опухоль, только вот растет она ускоренными темпами.

Настоящие причины развития этого заболевания до сих пор не установлены. К провоцирующим опухоль факторам ученые относят:

• воздействие канцерогенов;
• влияние вредных химических веществ;
• излучение;
• инфицирование вирусами;
• травмы.

Ранняя диагностика болезни практически невозможна. Саркома себя почти не проявляет, разве что тупой болью в области локализации опухоли. Химиотерапия, операция, радиотерапия – основные методы лечения болезни.

Терминология

Редкие (орфанные) заболевания представляют собой патологии, прогрессирующие со временем, влияющие на качество жизни и ставящие ее под угрозу. Такая болезнь сокращает нормальную длительность жизни. В некоторых случаях, если были диагностированы орфанные заболевания, инвалидность устанавливается сразу.

По нормативам к орфанным можно отнести болезнь, встречающуюся не чаще, чем у одного из двух тысяч человек. Правительство страны готово оказывать помощь в профилактике заболеваний и терапии. Люди, у которых были диагностированы редкие болезни, могут бесплатно и без простоев получать лекарства, в которых они нуждаются, а также продукты питания, если им необходимо придерживаться специальной диеты.

Тимома

Перечень редких орфанных заболеваний включает в себя тимому. Под этим названием скрываются все виды опухолей вилочковой железы. Как правило, они доброкачественные, но такое определение весьма условно. Без надлежащего лечения эти опухоли способны метастазировать, а после удаления – рецидивировать.

В период роста тимома практически не дает о себе знать. Когда она достигает определенных размеров, появляются симптомы сдавливания близлежащих органов, происходит вздутие шейных вен, а также наблюдается одышка и учащенное сердцебиение. Детская тимома способна значительно деформировать грудную клетку.

Помимо вышеперечисленных симптомов, могут проявляться:

• одутловатость лица;
• обострение респираторных болезней;
• боли, отдающие в область плеча, шеи и между лопатками.

Диагностируют тимому с помощью рентгенологического обследования, компьютерной томографии.

Основной метод лечения – оперативный. Удаление опухоли просто необходимо, иначе она будет расти, а самочувствие пациента ухудшаться.

Зигомикоз

В список редких орфанных заболеваний входит также зигомикоз.

Эта болезнь начинает развиваться после инфицирования диморфными грибами. Они попадают в организм ингаляционным путем или через поврежденную кожу. Диморфные грибы обитают в местах с повышенной влажностью – в почве, гниющих растениях. В отдельных случаях они появляются на покрытых плесенью фруктах, сыре и хлебе.

Заболеть зигомикозом при здоровом иммунитете практически невозможно. Существует всего несколько случаев, когда здоровый человек инфицировался грибами после проникающего ранения, а также укуса насекомого.

В основном зигомикоз поражает людей с очень ослабленным иммунитетом:

• больных сахарным диабетом;
• страдающих длительным ацидозом;
• перенесших трансплантацию органов;
• проходящих лечение глюкокортикоидами;
• зараженных СПИДом.

Зигомикоз постепенно приводит к некрозу тканей и сосудов, на которые попадают грибы. Поэтому лечение носит агрессивный характер и самыми действенными методами терапии на сегодняшний день являются иссечение тканей и применение амфотерицина в больших дозах.

Муковисцидоз – самая распространенная орфанная болезнь в РФ

Из всех орфанных заболеваний муковисцидоз на территории РФ встречается чаще всего. Эта болезнь считается наследственной и проявляется у ребенка уже с первых дней жизни.

Причина патологических изменений в организме – мутация гена, которая приводит к повышенному скоплению вязкой слизи в тех или иных органах. Существуют несколько форм муковисцидоза: легочно-кишечная, бронхо-легочная и кишечная.

При поражении бронхов и легких приблизительно с двух лет ребенка начинает мучить кашель, сопровождаемый густой мокротой. В том случае, когда к патологическому процессу присоединяется бактериальная инфекция, развивается рецидивирующий бронхит или пневмония.

Кишечная форма сопровождается пониженной ферментативной активностью ЖКТ, в результате чего непереваренная пища начинает гнить в кишечнике. Это приводит к интоксикации организма, нарушению стула, рвоте и т. д.

Лечение орфанных заболеваний в обостренной форме проводится в стационаре. Главная задача терапии при муковисцидозе – своевременная эвакуация слизи из организма («N-ацетилцистеин»), повышение ферментативной активности желудка и поджелудочной железы (“Панкреатин”, “Фестал”).

Хронический слизистый кандидоз

Такое орфанное заболевание, как хронический слизистый кандидоз, связано с нарушением функции лейкоцитов. Это приводит к тому, что кожные и слизистые ткани организма становятся легкой добычей для грибов рода Candida. Данное заболевание обусловлено генетикой человека и передается по наследству.

Какая симптоматика присуща хроническому слизистому кандидозу?

1. Во-первых, кожа, ногти и слизистые ткани поражаются грибком.
2. Во-вторых, человек постоянно чувствует слабость и вялость. Страдает пониженным артериальным давлением.
3. В-третьих, при заболевании понижается уровень сахара в крови и появляются судороги.
4. В-четвертых, возможно выпадение волос и появление гиперпигментации кожи.

Хронический слизистый кандидоз провоцирует развитие хронической болезни легких, а также гепатита. У детей болезнь вызывает замедление роста и развития.

Диагностика происходит путем генетического исследования.

Основной метод терапии – это прием противогрибковых средств («Нистатина», «Клотримазола» и т. д.).

Орфанные заболевания: приказ Минздрава РФ

В России орфанным заболеванием считается то, которое встречается с частотою 10:100 000. Приказ по орфанным заболеваниям, изданный правительством РФ в 2012 г., четко обозначил перечень редких болезней. Их насчитывается 230 наименований: нефротический синдром, синдром ломкой X-хромосомы, синдром Ангельмана, синдром кошачьего крика, синдром Лежена, синдром Вильямса и т. д.

Также правительственное постановление содержит в себе правила регистрации лиц, страдающих орфанными заболеваниями, и порядок оказания им медицинской помощи.

Если верить данным РАМН (Российской академии медицинских наук), то в РФ около 300 000 людей страдают орфанными патологиями. Региональными властями за счет местного бюджета осуществляется финансирование орфанных заболеваний, их лечение.

Важная процедура, которая позволяет вовремя выявить у новорожденного одно из пяти редких наследственных заболеваний, осуществляется во всех больницах после рождения малыша совершенно бесплатно. Называется она “неонатальный скрининг”.

Гемолитико-уремический синдром

Это заболевание впервые было описано в 1955 г. Вскоре болезнь Гассера вошла в мировой перечень редких орфанных заболеваний.

Синдром чаще встречается у детей, чем у взрослых. Он провоцирует гемолитическую анемию и почечную недостаточность. Проявляется на фоне диареи и инфекции верхних дыхательных путей.

Замечена связь между развитием болезни и применением оральных контрацептивов, наркотиков, а также наличием у пациента СПИДа или системной красной волчанки.

Болезнь может иметь наследственный характер и передаваться от родителей детям по доминатному или рецессивному признаку.

Приобретенный гемолитико-уремический синдром провоцируется токсинами и бактериями, которые способны повреждать эндотелиальные клетки. Подавляющее число случаев (около 70%) провоцируется инфекцией E. coli O157:H7. Заразиться ею можно от кошек, а также после употребления мяса, не прошедшего достаточную термическую обработку, неочищенной воды и непастеризованного молока.

Каких льгот ждать?

Поскольку термин «орфанные заболевания» чиновникам известен, был продуман алгоритм помощи больным редкими болезнями. Он включает в себя упрощенные процедуры получения лекарственных препаратов, на ряд которых предоставляются немалые льготы.

Программа дополнительного обеспечения лекарствами реализуется на территории Российской Федерации с 2005 года. Она позволяет обеспечить препаратами сразу несколько групп граждан, нуждающихся в социальной помощи. Ситуация регулируется законом № 159, принятым 9 марта 2007 года. Впоследствии из общего перечня было выделено несколько категорий специальных заболеваний, оказавшихся гораздо более затратными, нежели другие.

Финансово проблемные нозологии:

• диабет зависимого от инсулина типа;
• онкологическая гематология;
• гемофилия;
• муковисцидоз;
• постоперационное состояние, когда совершалась пересадка тканей, органов.

Со временем в список добавили:

• гипофизарный нанизм;
• рассеянный склероз;
• болезнь Гоше.

А вот диабет был убран из перечня.

При каждой из этих патологий можно рассчитывать на бесплатную поставку лекарств при амбулаторном лечении. Все расходы на медикаменты берет на себя федеральный бюджет.

Истоки орфанных болезней

Чаще всего орфанные заболевания являются врожденными и обусловлены генетикой человека. Их можно обнаружить сразу после появления ребенка на свет или в детском возрасте. Но подавляющее большинство болезней становятся очевидными только со временем, когда человек взрослеет.

Среди редких заболеваний можно встретить патологии, появление которых обусловлено инфекционными, аутоиммунными и токсическими процессами в организме. Хорошее подспорье для развития орфанных болезней – повышенная радиация и плохая экологическая обстановка, а также инфекции, перенесенные в детстве, ослабленный иммунитет и наследственность.

Орфанные заболевания зачастую сложно вылечить, поэтому они плавно перетекают в хроническую стадию. Поскольку остановить патологические процессы в некоторых случаях невозможно, то качество жизни больного человека постепенно ухудшается, и в конце концов наступает смерть. Главная задача всех лечебных процедур – увеличить продолжительность жизни, снизить проявления симптоматики и повысить дееспособность пациента.

Все официально

Называется ли патология «орфанное заболевание», или же это просто болезнь? Узнать это проще простого, достаточно свериться со специальным перечнем. Список болезней этой группы был утверждён специальным постановлением Министерства здравоохранения.

Нормативные документы были приняты в 2014 году под номером 778. Этот перечень стал действителен с 2015 года и справедлив и по сей день. Одновременно с этим вступил в силу закон, посвященный вопросам профилактики заболеваний из категории «орфанные», их лечения.